교수진 소개SAIHST에는 기초의학, 임상의학, 자연과학, 약학, 공학, 경영대학 등 Health Science와 관련된 다양한 분야를 전공한 교수진이 참여하고 있습니다.
미래의과학을 선도할 역량있는 교수의 참여를 기다립니다.
| 김종원 교수 / M.D., Ph.D. |
이름 : 김종원 M.D., Ph.D.
소속 : 의과대학/진단검사의학
직급 : 교수
캠퍼스 : 삼성서울병원 캠퍼스
연구실 : 본관 2층
E-mail : kimjw@skku.edu
Homepage : http://populationgenomics.or.kr
실험실명 : 인간유전체학 연구실
참여학과 : 융합의과학과, 의료기기산업학과, 임상연구설계평가학과, 디지털헬스학과
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■ 연구소개
본 실험실은 인간유전 분야에 대한 탐색을 하고 있다. 연구분야는 유전자와 질병의 관계를 규명하는 것이고, 대상 질환은 단일 유전자 질환, 암, 치매와 같은 복합질환을 포함한다. 현재 연관분석, SNP 분석, 염기서열의 생물정보 분석 및 시스템 생물학적인 접근 방법을 모두 이용하여 질병 유전자 규명을 하고 있다. 샤코 마리 투스 병 X5형을 처음으로 발견, 명명하였으며, 이 질환의 원인유전자가 PRPS1 임을 처음으로 찾았다. 또한 한국인의 SNP map을 정하는 Korean Hapmap 과제를 수행하여 한국인의 SNP 특성을 규명하였다. 만성백혈병의 GWAS 연구를 수행하였으며, 우울증의 SNP 연구를 통한 약물 예측 반응모델 연구를 수행하였다. 이와 같은 연구 역량을 바탕으로 하여, 검사방법의 개발 및 유전자 검사 키트 개발을 진행하고 있다. 또한 유전질환에서 DNA 염기서열의 변이와 RNA 의 관계에 대한 연구를 진행하고 있다. 현재 신생아 선별 유전체 검사 방법을 개발하고 있으며, 알쯔하이머 병 국제 consortium에 한국 대표로 참여하고 있으며, 치매 유전체 분석을 진행하고 있다. ■ 연구분야 키워드 Disease gene identification, SNP, Whole genome Sequencing, Linkage analysis, Cancer Genomics, Systems Genetics ■ 학력 및 경력 1985 의학학사, 서울대학교 의과대학 1993 이학박사(진단검사의학), 1990 서울대병원 진단검사의학(임상병리과) 전공의 과정 수료 및 전문의 취득 1992~1994 박사후 연구원, 미국 신시내티 어린이병원 인간유전학과 1994~현재 삼성서울병원 스태프 2009~2011 삼성생명과학연구소 유전체연구센터 센터장 2008~2011 삼성서울병원 진단검사학과 과장 2012~현재 보건복지부 지정 희귀대사질환 유전체 센터 센터장 2013~현재 Alzheimier’s Disease Genetic Consortium 한국 대표 ■ 대표 업적 1. A novel locus for X-linked recessive CMT with deafness and optic neuropathy maps to Xq21.32-q24. Neurology 64:1964-1967, 2005 2. Mutations in PRPS1, Which Encodes Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Gene for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5). Am J Human Genet 81(3);552-559, 2007. 3. UGT1A7 haplotype is associated with an increased risk of hepatocellular carcinoma in hepatitis B carriers. Cancer Sci. 2008 Feb;99(2):340-4 4. EnsemPro: An ensemble approach to predicting transcription start sites in human genomic DNA sequences. Genomics. 2008 Mar 26 5. Genome-widely significant evidence of linkage of schizophrenia to chromosomes 2p24.3 and 6q27 in an SNP-Based analysis of Korean families. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2009 Jul 5;150B(5):647-52. |